期刊简介
本刊是是经国家科委、国家新闻出版社署批准国内外公开发行的省级综合性医药卫生期刊（半月刊）。本刊知识涉及面广，临床实用性强，适用于广大医药卫生工作者及医药院校师生。
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首页>现代医药卫生杂志
- 杂志名称：现代医药卫生杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1009-5519
- 国内刊号：50-1129/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
Alport综合征基因学发病机制研究进展
张薇；赵旭东
关键词：基因学, 发病, 神经性耳聋, 遗传性进行性肾炎, 基因诊断技术, 遗传性肾炎, 眼部异常, 临床报道, 基因研究, 机制研究, 并非罕见, 肾小球, 肾功能, 基底膜, 综述, 血尿, 肾病, 家族, 家系, 疾病
摘要：Alport综合征(Alport syndrome,AS),又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病[1].自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后,该病逐渐受到重视.Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多,该病的基因研究进展迅速,本文对Alport综合征基因学发病机制研究进展作一综述.
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