期刊简介
本刊是是经国家科委、国家新闻出版社署批准国内外公开发行的省级综合性医药卫生期刊（半月刊）。本刊知识涉及面广，临床实用性强，适用于广大医药卫生工作者及医药院校师生。
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首页>现代医药卫生杂志
- 杂志名称：现代医药卫生杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1009-5519
- 国内刊号：50-1129/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
卢宾(综述)；覃佳强(审校)
关键词：软骨, 外生骨疣, 多发性遗传性, 病理过程, 硫酸乙酰肝素, 综述
摘要：遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Boyer在1814年首先提出，又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨疣、多发性软骨外生骨疣、遗传性畸形性软骨发育异常等。欧美人群患病率约1∶50000，国内仅有个案报道。典型表现为来自长骨干骺端与长骨垂直的骨性突起，表面覆盖有软骨帽[1]。该病常合并疼痛、非匀称型身材矮小及多种骨骼发育畸形，如前臂及小腿弯曲畸形、肢体不等长、膝内外翻等。国内外有研究发现，该疾病与抑癌基因EXT1、EXT2突变相关，但其发病机制尚不完全明确，国内也鲜有系统报道。现将近几年来关于HME发病机制的新研究进展作一综述。
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