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  • 杂志名称:现代医药卫生杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1009-5519
  • 国内刊号:50-1129/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
现代医药卫生杂志2019年第06期

儿童罕见肾脏病研究进展

池欢

关键词:罕见肾疾病, 遗传学, 医学, 儿童, 综述
摘要:儿童罕见肾脏病是儿童终末期肾病、肾衰竭的重 要原因.儿童罕见肾脏病种类繁多 ,约80% 是由遗传缺陷引起.随着基因测序及相关影像学技术的提高 ,加上近年来对儿童肾脏罕见病研究的增多 ,越来越多的肾脏罕见病实现了精准诊断与干预.2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合发布了第一批罕见病目录.本文就近年来中国儿童罕见肾脏病的研究现状及目前研究较为深入的几种儿童罕见肾脏病的特点及诊治进展进行综述 ,以期为该病的诊治提供临床参考.