期刊简介
本刊是是经国家科委、国家新闻出版社署批准国内外公开发行的省级综合性医药卫生期刊（半月刊）。本刊知识涉及面广，临床实用性强，适用于广大医药卫生工作者及医药院校师生。
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首页>现代医药卫生杂志
- 杂志名称：现代医药卫生杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1009-5519
- 国内刊号：50-1129/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
2型眼皮肤白化病1例基因诊断研究
李静；于文竹；倪菁菁；韩清云；王飞
关键词：白化病, 眼皮肤/诊断, 基因, 序列分析, DNA/方法, 突变
摘要：目的 对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询.方法 2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,后使用高通量测序平台Illumina HiSeq 2500进行变异检测,同时,对患者及父母进行Sanger测序验证及蛋白质预测.结果 患者基因测序结果显示,OCA2基因存在c.1259G>T(p.Gly420Val)纯合突变,分别遗传自其父亲和母亲,生物信息分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster均预测有害,因此,可能具有致病性.结论 患者为基因OCA2纯合突变c.1259G>T(p.Gly420Val)引起的OCA2,该位点突变尚未见相关文献报道,该研究结果扩展了OCA2基因突变谱.
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